admin 3月1日，长沙科技报记者余惠友1日获悉，中信湘雅生殖遗传学医院林戈教授、谭月秋教授团队基于455636人的大规模样本研究，首次创建了全球最大的辅助生殖技术人群染色体异常图谱。这揭示了染色体异常的分布模式和风险分层数据，为辅助生殖人群遗传风险评估提供了重要指导。相关成果近日在线发表在国际期刊《人类生殖》上。不孕不育的原因很复杂，通常包括遗传和环境因素。其中，染色体异常是最常见的遗传因素之一。含有遗传信息“生命密码之书”的染色体异常不仅会导致不孕不育，还可能导致严重后果。不良妊娠结局的重要原因，例如反复流产和胎儿不孕。解决不孕不育问题的主要方法是辅助生殖技术（ART）。但目前尚未对不孕人群的遗传背景，特别是染色体异常分布、一般风险及风险水平进行大规模系统研究，尚未形成明确统一的认识。在此背景下，林革和谭月秋团队开展了一项大样本的全球回顾性研究，系统分析了该院1993年1月至2024年3月接受ART治疗的227,818对寻求ART治疗的夫妇（共455,636人）的染色体检测结果，以进一步调查其发病率。a、该人群染色体异常的类型和分层危险特征。我取得了许多重要的发现。研究发现寻求 ART 辅助治疗的人染色体异常的发生率特德怀孕率为3.42%。其中，有流产史的夫妇染色体异常率达到4.83%，显着高于首次不孕症（3.54%）和二次不孕症（2.18%）。对于有3次及以上流产史的夫妇，异常率达到9.38%，是一般ART人群的三倍。有一项研究完全颠覆了“年龄越大，染色体异常风险越大”的传统观念。研究表明，越年轻的群体，出现染色体异常的可能性就越大。 25岁以下青少年异常率为2.36%，35岁以下青少年异常率为2.36%。这高于具有相同症状的人的异常率1.29%。研究表明男性生育能力的重要警告信号。精液质量下降与染色体异常发生率较高有关事实。其中，无精子症患者染色体异常率达12.54%，是精液参数正常男性的15倍。这为调查男性不育的原因提供了重要方向。研究表明，染色体异常主要是结构异常，很容易导致流产、死产、出生缺陷、智力低下等。该研究为临床精准诊疗提供了强有力的科学支撑，帮助医生精准锁定高危人群，提高病因诊断效率，降低自然流产风险。
（编辑：杨淼）